LL, VTK Jussi Sipilän neurologian alaan kuuluva väitöskirja Huntington’s disease in Finland. Epidemiologic, genetic and clinical studies esitettiin julkisesti tarkastettavaksi Turun yliopistossa.
Huntingtonin taudin (HD) todetaan tuoreessa väitöstutkimuksessa olevan Suomessa yleisempi kuin aiemmin on luultu, mutta silti harvinaisempi kuin muissa eurooppalaisperäisissä väestöissä. Tämä saattaa johtua korkean riskin kromosomityyppien vähyydestä suomalaisessa väestössä. Huomattava osa suomalaisista HD-potilaista diagnosoidaan yli 60 vuoden iässä.
Huntingtonin tauti (HD) on perinnöllinen, kuolemaan johtava keskushermoston rappeumasairaus, joka aiheuttaa esimerkiksi häiriöitä liikkeiden hallinnassa, älyllisissä toiminnoissa sekä psyykessä. Taudin esiintyvyyttä on Suomessa tutkittu aikaisemmin vuonna 1987, jolloin sen todettiin olevan yhtä harvinainen kuin Kaukoidässä (vallitsevuus 0,5/100’000). Lääketieteen lisensiaatti, valtiotieteiden kandidaatti Jussi Sipilän tuoreessa väitöstutkimuksessa HD:n vallitsevuuden (2,12/100’000) havaittiin olevan Suomessa nykyään yli nelinkertainen verrattuna aiempaan tutkimustietoon. Silti HD on selvästi harvinaisempi Suomessa kuin useimmissa muissa Euroopan maissa, joissa vallitsevuus useimmiten on 4-8/100’000, joskin hiljattain on julkaistu jopa yli 10/100’000 vallitsevuuksia raportoineita tutkimuksia.
”HD:n esiintyvyys Suomessa on samaa luokkaa kuin muilla Euroopan geneettisillä reuna-alueilla, kuten Kreikassa ja Islannissa. HD:n suhteellista harvinaisuutta suomalaisessa väestössä saattaa osaltaan selittää väitöstutkimuksessa tehty havainto siitä, että kromosomin 4 suuren riskin haploryhmät ovat harvinaisempia suomalaisessa väestössä”, Turun yliopistossa väittelevä Jussi Sipilä kertoo.
Suomalaispotilaiden keski-ikä kansainvälisesti vertailtuna korkea
HD-diagnoosien määrä alkoi lisääntyä Suomessa, kun taudin geneettinen testaus tuli mahdolliseksi vuonna 1993. Vuoden 2005 jälkeen vuotuisten diagnoosien määrä on kuitenkin vähentynyt. Geneettisellä tautitaakalla mitattuna diagnooseissa todettiin jonkin verran viivettä, mutta tämä väheni selvästi tutkimuksessa tarkastellun jakson aikana.
Diagnosoitujen potilaiden ikäjakauma on Suomessa hieman erilainen kuin muissa maissa. Potilaiden keski-ikä on kansainvälisesti vertailtuna korkea ja jopa 25 % potilaista oli saanut HD-diagnoosin yli 60 vuoden iässä (myöhäisiällä alkava HD, LOHD). LOHD-potilaiden motoriset oireet ja löydökset olivat diagnoosinteon hetkellä vaikeampia kuin aikaisemmin aikuisiällä sairastuneiden, mikä mahdollisesti johtui siitä, että diagnoosi viivästyi LOHD-potilailla geneettisellä tautitaakalla mitaten enemmän kuin varhaisemmalla aikuisiällä sairastuneilla.
LOHD-potilaiden suuren osuuden lisäksi huomattavaa oli, että kansallisesta 207 HD-potilaan kohortista löytyi vain yksi potilas, jolla tauti oli alkanut alle 20 vuoden iässä (juveniili HD, JHD). Tavanomaisesti JHD:n osuus kaikista potilaista on kymmenkertainen tähän nähden. Todetut geenivirheet tai HD-perheistä laaditut sukupuut eivät viitanneet siihen, että Suomessa olisi ollut diagnosoimattomia JHD-potilaita. On epäselvää, miksi suomalaisesta HD-kohortista niin suuri osuus on LOHD-potilaita ja JHD-tapaukset lähes puuttuvat kokonaan, etenkin kun aiemmissa tutkimuksissa tapauksia on maassamme todettu.
Tutkimuksessa selvitettiin myös HD-potilaiden neurologista oheissairastavuutta
”Potilaiden hoidon ja seurannan kannalta merkittävä löydös oli se, että kovakalvon alaisten verenvuotojen riski havaittiin HD-potilailla suurentuneeksi. Riskin kasvun todettiin alkavan jo sairauden kliinisen alun vaiheessa. Sen sijaan aikuisiällä HD-diagnoosin saaneilla potilailla oli epilepsiaa, aivoverenkiertohäiriöitä ja diabetesta samassa määrin kuin valtaväestöllä”, Sipilä kertoo.
Vastaväittäjänä Sipilän väitöskirjatutkimuksessa toimii professori Tapani Keränen (Rinnekoti-säätiö, Espoo) ja kustoksena professori Kari Majamaa (Oulun yliopisto). Tilaisuus on suomenkielinen.
LL, VTK Jussi Sipilä on syntynyt vuonna 1980 ja kirjoittanut ylioppilaaksi Oulun lyseon lukiossa 1999. Sipilä suoritti lääketieteen lisensiaatin tutkinnon Turun yliopistossa vuonna 2005. Väitöksen alana on neurologia. Sipilä työskentelee neurologian erikoislääkärinä Pohjois-Karjalan keskussairaalassa.
Väitöskirja on julkaistu sähköisenä: https://www.doria.fi/handle/10024/130981
Lähde: Turun yliopiston tiedote
Julkaistu 19.4.2017
