”Tutkimuksessa ilmeni, että dystoniapotilaita on Suomessa odotettua enemmän”
Rebekka Ortiz, LL, neurologian ja yleislääketieteen erikoislääkäri
Helsingin yliopisto ja TAYS, Hatanpään neurologian yksikkö
Dystoniat ovat ryhmä liikesairauksia, joille tyypillistä on lihasten poikkeavat supistukset aiheuttaen poikkeavia asentoja ja liikkeitä. Ne ovat kolmanneksi yleisin liikehäiriösairausryhmä essentiaalisen vapinan ja Parkinsonin taudin jälkeen. Vaikka dystonia ei vaikuta eliniän pituuteen, aiheuttaa se usein merkittävää toiminta- ja työkyvyn rajoituksia potilaalle heikentäen huomattavasti elämänlaatua.
Dystonia-oire aiheutuu aivojen liikehäiriöalueiden, kuten tyvitumakkeiden, toiminnan häiriöstä. Uusien teorioiden mukaan myös ulkoiset tekijät ovat merkittävässä osassa dystoniaoireiden synnyssä. Tämä ilmenee erityisesti toimintaspesifeissä dystonioissa, joissa yksittäisen liikkeen toistoharjoitteet aiheuttavat dystoniaoireen kyseistä tehtävää suorittaessa.
Dystoniaan ei kuulu pelkästään liikeoiretta, vaan myös muita, ei-motorisia oireita. Näihin kuuluu mm kipu, tunto-oireet ja psykiatriset oireet, kuten masennus ja ahdistus. Näiden oireiden vaikutus elämänlaatuun on jopa suurempi kuin liikeoireella.
Dystoniaan ei ole parantavaa hoitoa. Hoito perustuu pääasiassa lihaksensisäiseen botuliinitoksiini – pistoshoitoon, joka on ensilinjan hoito etenkin paikallisissa dystonioisssa. Etenkin yleistyneissä dystonioissa käytetään myös suun kautta otettavia lääkkeitä, ja dopa-herkässä dystoniassa levodopa on ensisijainen lääke. Muissa dystonioissa suun kautta otettavien lääkkeiden teho ei ole erityisen hyvä sivuvaikutuksiin verrattuna, mutta niitä käytetään kuitenkin jonkin verran oireiden helpotukseen.
Syväaivostimulaation (DBS, deep brain stimulation) merkitys on lisääntynyt edenneen dystonian hoidossa tehokkaana ja turvallisena hoitomuotona. Myös fysioterapiasta on merkittävä hyötö oireiden hallinnassa. Dystonian hoito on pitkäkestoista ja etenkin pistoshoidoissa täytyy käydä useita kertoja vuodessa. Sairaus aiheuttaakin huomattavia kokonaiskustannuksia sairaanhoitoon.
Dystonia-rekisteritutkimus Suomessa
Dystoniatutkimuksemme on rekisteritutkimus, jossa tutkitaan dystoniapotilaita vuosilta 2007-2016. Tutkimuksen tavoitteena on saada epidemiologista tietoa dystoniapotilaista, dystonian esiintyvyydestä, sairaslomista ja eläköitymisestä. Analysoimme myös DBS-hoidon toteutumisesta kyseisinä vuosina dystoniapotilailla. Tutkimusryhmään kuuluu kirjoittajan lisäksi Helsingin yliopistollisesta keskussairaalasta dosentti Eero Pekkonen, LT Philip Scheperjans ja LL Tuomas Mertsalmi.
Tutkimuksessa kartoitettiin aikuisena alkaneiden idiopaattisten ja hereditaaristen dystonioiden esiintyvyyttä. Sekundaarisen dystonian esiintyvyyttä ei arvioitu. Erityisesti arvioitiin paikallisten ja segmentaalisten sekä multifokaalisten dystonioiden esiintyvyyttä. Myös aikuisena alkaneen yleistyneen dystonian esiintyvyys arvioitiin, vaikka pääasiassa yleistyneet dystoniat alkavat nuoremmalla iällä. Kaulan alueen dystoniaa esiintyi 77% dystoniapotilaista, pään ja yläraajan dystoniaa esiintyi n 10% potilaista. Vartalon ja alaraajan dystoninen oireilu oli huomattavasti harvinaisempaa ja oiretta esiintyi näillä alueilla vain 1% potilaista.
Dystonia on arvioitua yleisempää
Tutkimuksessa ilmeni, että dystoniapotilaita on Suomessa odotettua enemmän. Esiintyvyystutkimuksessamme dystonian esiintyvyys Uudenmaan ja Pirkanmaan alueella oli 405 henkilöä miljoonaa asukasta kohti. Servikaalidystonia oli yleisin dystoniamuoto ja sen esiintyvyys oli 304 henkilöä miljoonaa asukasta kohti, joka on poikkeuksellisen korkea muihin aiemmin tutkittuihin maihin verrattuna. Dystonia oli naisilla tavallisempaa. Dystonia alkaa usein keski-iässä ja esiintyvvyyshuippu on ikävuosina 60-80, blefarospasmipotiaat ja laryngeaalista dystoniaa sairastavat potilaat ovat tosin jonkin verran vanhempia (kuva). On mahdollista, että geneettiset tekijät lisäävät dystonian määrää Suomessa. Toisaalta dystoniapotilaat ovat Suomessa lähes täysin julkisen erikoissairaanhoidon piirissä ja näin ollen käytetyt tutkimusrekisterit ovat erittäin kattavia lisäten tutkimuksen luotettavuutta.
Servikaalidystoniassa masennus ja ahdistus sekä tukirankasairaudet ovat yleisiä
Tutkimme myös hoitoilmoitus-diagnoosirekisteristä servikaalidystoniapotilaiden riskiä sairastaa muita sairauksia ja niiden vaikutusta eläköitymiseen. Tutkimuksessamme erityisesti masennusta ja ahdistusta sairastavien potilaiden osuus oli suurempi servikaalidystoniapotilailla verrattuna kontrollihenkilöihin. Kyseiset sairaudet olivat 3-4-kertaa yleisempiä servikaalidystoniapotilailla. Myös tuki- ja liikuntaelinvaivat, erityisesti kaularangan välilevysairaudet, olivat yleisiä potilailla. Muita potilailla yleisempiä ongelmia olivat tukirankaperäiset ja vatsan alueen kivut. Tutkimus on linjassa aiempien tutkimusten kanssa, mutta mielenterveyssairauksia oli diagnosoitu arvioitua vähemmän. Onkin mahdollista, että kyseisiä sairauksia ei havaita riittävän tehokkaasti servikaalidystoniapotilailla.
Servikaalidystonia aiheuttaa varhaisempaa eläköitymistä
Servikaalidystoniapotilaat eläköityivät keskimäärin 2,7 vuotta aikaisemin kuin verrokit. Jos dystoniapotilaalla oli todettu myös ahdistus- tai masennus, tapahtui eläköityminen vieläkin aikaisemmin. Tutkimuksessa ei tutkittu hoitomuotojen vaikutusta eläköitymiseen, mutta servikaalidystonian ja sen liitännäissairauksien, erityisesti mielenterveyshäiriöiden mahdollisimman tehokas havainnointi ja hoito on tärkeää, jotta työ- ja toimintakyky sekä elämänlaatu saadaan pysymään mahdollisimman hyvänä. Myös muut toimenpiteet, kuten työnkuvan kevennys ja työajan lyhennys on hyvä kartoittaa työkyvyn ollessa uhattuna.
DBS on tehokas ja turvallinen hoito dystoniaan
Yhtenä tutkimuksen osa-alueena arvioitiin DBS-hoidon toteutumista dystoniapotilailla tutkimusajanjakson aikana. Neljässä yliopistosairaalassa yhteensä 37 potilaalle asennettiin syväaivostimulaattori dystonian vuoksi. Hoito oli turvallista, tosin uusintaoperaatioihin johtaneiden tulehdusten osuus oli 11%. Merkittäviä aivoverenvuotoja ei todettu. Yleisimpiä stimulaatioihin liittyviä sivuvaikutuksia olivat puheentuoton häiriöt ja raajojen koordinaation ongelmat, suurin osa näistä pysyttiin hoitamaan stimulaatioasetuksia muuttamalla. 69% hyötyi merkittävästi DBS-hoidosta ja vain 13% ei hyötynyt hoidosta lainkaan. On oletettavissa, että uudet, tarkemmat, suunnattavat DBS-laitteet tulevat tuomaan edelleen lisähyötyä dystonian hoidossa ja kyseistä hoitomuotoa onkin syytä harkita jo riittävän varhaisessa vaiheessa, kun muista hoitomuodoista ei ole riittävää apua.
Yhteenvetona voidaan todeta, että dystonian, etenkin servikaalidystonian, esiintyvyys on Suomessa odotettua suurempi. Servikaalidystonia vaikuttaa merkittävästi työkykyyn aiheuttaen varhaisempaa eläköitymistä. Erityisesti masennuksen ja ahdistuksen osuus työkykyyn dystoniapotilailla on merkittävä. Servikaalidystoniapotilailla on masennus ja ahdistus on merkittävästi yleisempää, mutta mahdollisesti osa näistä sairauksista jää diagnosoimatta. DBS-hoito on tehokas ja turvallinen hoito dystoniaan, ja sitä tulisikin harkita jo riittävän varhaisessa vaiheessa.
KUVA: Dystoniatyyppien ikävakioitu esiintyvyys sekä vakioimaton esiintyvyys eri ikäryhmissä miljoonaa henkilöä kohden. Kuvassa ei näytetä Pään yläosan, aksiaalisen, alaraajojen ja yleistyneen dystonian esiintyvyyksiä, koska ne ovat alle 5 potilasta miljoonaa henkilöä kohden.
Julkaistu Suomen Parkinson-säätiön vuosikertomuksessa 2018.
