Viime huhtikuussa tanskalainen harvinaissairaiden potilasverkosto ja lääkeyhtiö Takeda yhteistyökumppaneineen järjesti verkkotilaisuuden Nordic Rare Disease Summit 2021, vapaasti suomennettuna pohjoismainen harvinaissairauksien huippukokous. Tilaisuudessa oli kolme teemaa: diagnoosin viivästymisen vähentäminen, potilaiden voimaantuminen ja innovaatioiden saavutettavuuden parantaminen.
Miksi diagnoosi on tärkeä?
Oikean diagnoosin löytäminen on tärkeää erityisesti oikean hoidon saamiseksi, vertaistuen löytämiseksi ja periytyvyyden huomioimiseksi. Tarkan diagnoosin avulla tiedetään, miten sairaus etenee ja millaista hoitoa ja kuntoutusta sairastunut tarvitsee. Diagnoosilla voi olla suuri merkitys yksilön identiteetin ja sairauteen sopeutumisen kannalta. Tieto sairauden periytyvyydestä on tärkeää, sillä se voi vaikuttaa perhesuunnitteluun.
Yhdessä puheenvuorossa käytettiin esimerkkinä perinnöllistä Huntingtonin tautia, jossa kognitiiviset oireet ilmaantuvat usein sairauden alkuvaiheessa, mutta monesti sairaus diagnosoidaan vasta motoristen oireiden ilmaannuttua. Jos henkilöllä tai hänen läheisillään ei ole entuudestaan tietoa sairaudesta tai sen mahdollisuudesta, epätietoisuus voi aiheuttaa paljon hämmennystä ja huolta.
Apua diagnosointiin tieteestä
On tärkeää lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista, jotta terveydenhuollon ammattilaiset ja potilaat itse osaisivat epäillä sairastavansa harvinaista sairautta, jos oireisiin täsmäävää diagnoosia on vaikea löytää. Teknologiset ja tieteelliset saavutukset ovat tärkeitä tietoisuuden lisäämisen rinnalla, jotta harvinaissairaudet osataan tunnistaa ja hoitaa oikein.
Ratkaisuiksi esitettiin mm. osaamisen keskittämistä erityisiin osaamiskeskuksiin, tiedonvaihdon lisäämistä maiden välillä ja geenitestejä eri sairauksien varalta. Suomesta tilaisuudessa puhui Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) tutkimusprofessori Helena Kääriäinen, joka korosti miten geenitutkimus ja -teknologia on kehittynyt merkittävästi hänen uransa aikana. Kääriäinen arvelee, että tulevaisuudessa diagnosointi on nopeampaa ja halvempaa kehittyneemmän teknologian ja lisääntyneiden geenitestien ansiosta. Nykyään vielä noin puolelta harvinaissairaista puuttuu tarkka diagnoosi, vaikka olisi varmistunut, että kyseessä on periytyvä sairaus.
Pohjoismailla on petrattavaa
Eurooppalainen työryhmä ORPH-VAL on koostanut suositukset harvinaissairauksien lääkehoitojen hoidollisesta ja taloudellisesta arvioinnista ja rahoituksesta. Kun uusien hoitomuotojen käyttöönottoa harkitaan, arvioidaan ensin, mitä hyötyä siitä on yksilölle, terveydenhuoltojärjestelmälle ja yhteiskunnalle. Pohjoismaiden tulisi arvioida lääkkeiden markkinoille tuloa nykyistä monipuolisemmilla kriteereillä.
Toinen merkittävä kehitystarve on kliinistä hoitotyötä tekevien ja potilaiden näkökulmien huomioiminen laajemmin päätöksenteossa. Sairauskohtaista osaamista tulisi hyödyntää paremmin.
Yleisesti ottaen pohjoismaat pärjäsivät ihan hyvin ORPH-VAL-kriteereillä arvioituna. Näytön puute on suuri haaste hoitojen arvioinnissa, sillä tällöin korostuvat asiantuntijoiden ja potilaiden omat kertomukset ja kokemukset. Potilasjärjestöjen roolia tiedonvälittäjänä harvinaissairaiden arjesta voisi lisätä.
Katse tulevaisuuteen
Tilaisuudessa esiteltiin pohjoismainen etenemissuunnitelma (Nordic Roadmap for Rare Diseases), keskeisten haasteiden selättämiseksi. Yhteisiksi tavoitteiksi nostettiin diagnoosin viivästymisen vähentäminen, potilaiden voimaantumisen edistäminen ja potilaiden pääsyn helpottaminen innovaatioiden ja uusien hoitojen pariin. Yhteistyö on tässäkin voimaa sekä eri maiden että tieteenalojen välillä.
EURORDISin toiminnanjohtaja Yann Le Cam kommentoi puheenvuoronsa lopuksi, että koronapandemian hallinta Euroopassa on osoittanut, että isoja asioita voidaan saada aikaan, kun on poliittista tahtoa. Onnistumisia tarvitaan, jotta sairastuneet ja heidän läheiset jaksavat taistella. Yksi merkittävä onnistumisen askel otettiin kansainvälisellä tasolla viime joulukuussa, kun Yhdistyneet Kansakunnat (YK) hyväksyi päätöslauselman harvinaissairaiden tilanteen kohentamiseksi. Sen tavoitteena on taata harvinaissairaille yhdenvertainen oikeus terveyspalveluihin ja hyvinvointiin riippumatta asuinpaikasta, taloudellisesta asemasta tai sairauden vaikutuksista.
Lisätietoja:
Tarkemman ohjelman ja pohjoismaiden etenemissuunnitelma: https://nordicrarediseasesummit2021.com/
Eurooppalainen ORPH-VAL-työryhmä: https://www.orph-val.org/
YK:n päätöslauselma harvinaissairaiden erityishaasteista: https://www.rarediseasesinternational.org/un-resolution/
