Huntingtonin taudin hoito oli aiheena Liikehäiriösairauksien liiton toukokuussa järjestämässä webinaarissa. Aihe oli toivottu ja kiitelty, sillä edes kaikilla neurologeilla ei ole kokemusta tämän harvinaisen sairauden hoidosta. Neurologi Mika Martikaisen mielestä hyvä hoito perustuu sairastavan, läheisten ja hoitohenkilökunnan ymmärrykseen sairauden monista oireista.
Huntingtonin tautiin kuuluu lukuisia oireita, mutta niiden painottuminen on jokaisella hyvin yksilöllistä. Oireet voivat myös muuttua sairauden eri vaiheissa. On tärkeää huomioida, että kaikki eivät saa kaikkia oireita ja oirekuvat voivat olla hyvinkin erilaisia.
Webinaarissa puhunut neurologian ylilääkäri, professori Mika Martikainen OYS:ista totesikin, että ei ole yhtä sapluunaa, jolla kaikkia hoidettaisiin samalla tavalla. Kokonaisuuden hoito on yksilöllistä ja hoidossa turvaudutaan usein eri ammattiryhmien väliseen yhteistyöhön.
Parantavaa tai sairauden etenemistä pysäyttävää hoitoa ei ole.
– Hoidossa pyritään rauhoittamaan ja lievittämään oireita ja pienentämään niiden tuottamaa haittaa. Täytyy miettiä oirekuva ja kokonaistilanne ja räätälöidä lääkitys niin hyvin kuin mahdollista sairauden eri vaiheissa, Martikainen sanoi.
Potilaan, läheisten ja hoitohenkilökunnan tulee ymmärtää, millaisia oireita sairauteen liittyy, jotta hoito on mahdollisimman osaavaa.
Potilaan, läheisten ja hoitohenkilökunnan tulee ymmärtää, millaisia oireita sairauteen liittyy, jotta hoito on mahdollisimman osaavaa. Sairastavien olisi hyödyllistä olla Huntingtonin tautia tuntevan neurologin hoidossa.
– Valitettavasti asia ei kaikkien kohdalla Suomessa ole näin. Vaikka kaikki neurologit tietävät, mikä Huntingtonin tauti on, niin harvemmassa ovat ne, jotka ovat sairautta hoitaneet.
On myös potilaita, joiden hoitovastuu on perusterveydenhuollossa. Tällöin on hyvä voida konsultoida erikoislääkäriä. Erikoissairaanhoidon ja perusterveydenhuollon välinen yhteistyö on tärkeää.
Diagnosointi
Huntingtonin tauti johtuu vanhemmalta lapselle periytyvästä geenivirheestä, joka on CAG-emäskolmikon toistojaksolaajentuma. Poikkeava toistojaksomäärä ei tarkoita, että sairastaa, vaan vasta oireista vaihetta kutsutaan Huntingtonin taudiksi. Geenivirhe periytyy 50 % todennäköisyydellä. Periytyminen voidaan selvittää ennakoivasti, jos sairastumisriskissä oleva niin haluaa, mutta ketään ei voi pakottaa geenitestiin.
Oireet alkavat tyypillisesti keski-iässä, mutta vaihteluväli on laaja: sairastua voi myös lapsena tai vasta korkealla iällä. Mutta kuten Martikainen luennossaan totesi, hyvin usein sairaus ilmenee työiässä tilanteessa, jossa perhe on perustettu. Sairauden puhkeaminen vaikuttaa siksi vahvasti myös lähiympäristöön.
Huntingtonin taudin diagnoosi perustuu sairaudelle tyypilliseen liikehäiriöoireistoon. Korea eli vääntävät, kiemurtavat pakkoliikkeet esiintyvät usein ensin paikallisesti esim. yhdessä raajassa, mutta voivat levitä myöhemmin laaja-alaisesti myös muihin raajoihin, vartaloon ja kasvojen alueelle. Silmänliikkeiden häiriöitä voi esiintyä jo varhaisessa vaiheessa.
– Geenitesti ja neurologisesti todettava oirekuva ovat kivijalka kun asetetaan diagnoosi. Kuvantamistutkimus tehdään, jos siihen ei ole vasta-aihetta, mutta diagnoosi ei nojaa yksistään kuvantamistuloksiin. Tiedetään, että kognitiivisia ja neuropsykiatrisia oireita esiintyy usein jo ennen liikehäiriöoireita, mutta niillä ei kuitenkaan voida asettaa diagnoosia, koska vastaavia oireita esiintyy muissakin sairauksissa, Martikainen sanoi.
Liikehäiriöoireet
Taudin edetessä koreaoireet voivat vähentyä, mutta usein ilmaantuu liikkeiden hitautta (hypokinesia) ja spontaanin liikkumisen vähentymistä. Myös ilmeikkyys vähenee sosiaalisissa tilanteissa. Dystoniaa eli lihasjäntevyyden häiriöön liittyviä pakkoasentoja voi esiintyä haitaten tekemistä ja liikkumista. Tasapainovaikeudet lisääntyvät, kun liikkeet hidastuvat, korjausliikkeet vaikeutuvat ja katseen kohdistaminen hankaloituu. Suun motoriikan muutokset voivat aiheuttaa puheen epäselvyyttä ja nielemisvaikeuksia.
Koreaoireita voidaan lievittää lääkkeillä. Sama lääke ja sama annos ei kuitenkaan sovi kaikille, vaan yksilöllinen vaihtelu on suurta. Kaikissa lääkkeissä tasapainoillaan riittävän oirehallinnan ja mahdollisten haitallisten sivuvaikutusten kanssa.
Martikaisen mukaan osa lääkityksestä vaikuttaa esimerkiksi vireystilaan ja se pitää huomioida lääkityksen oikeassa säätämisessä, jotta vältytään liialliselta päiväaikaiselta väsymykseltä. Uniongelmat (nukahtamisvaikeudet, unettomuus, päiväväsymys ja vuorokausirytmin häiriintyminen) ovat muutoinkin Huntingtonin taudissa tavallisia.
Vaikka sairauden etenevä luonne rajoittaa kuntoutuksen hyötyjä, Martikaisen mukaan on näyttöä siitä, että kestävyystyyppinen liikunta ja lihaskuntoharjoittelu on hyödyllistä. Se kohentaa yleiskuntoa ja parantaa motoriikkaa ja kävelyä.
Toimintaterapeutti voi auttaa etsimään sopivia apuvälineitä ja toimintatapoja, joilla kaatumisriski pienenee ja arjessa selviytyminen helpottuu. Puheterapialla voidaan vähentää nielemisongelmista johtuvia haittoja.
Ei-motoriset oireet
Masennus, ahdistus, apaattisuus ja persoonallisuuden muutokset ovat tavallisia jo ennen liikehäiriöoireita. Sairastava voi muuttua vähäpuheiseksi ja ärtyneeksi. Jopa itsetuhoiset ajatukset ovat mahdollisia. Harha-ajatuksiakin esiintyy, mutta psykoosi on harvinainen oire.
Kognitiivisen joustavuuden vähentyessä monen asian yhtäaikainen tekeminen (ns. multitaskaus) on haastavaa. Uudenoppiminen ja toiminnan suunnittelu voi vähitellen vaikeutua.
Tarkka rutiineissa pitäytyminen on Huntingtonin taudissa tavallista. Tästä johtuen yhtäkkiset suunnitelman muutokset, esimerkiksi lääkäriajan äkillinen vaihtuminen, voivat olla hermostuttavia.
Vuorovaikututusta voi haitata sosiaalisen kognition ongelmat.
– Sosiaalisten odotusten vastainen käyttäytyminen voi aiheuttaa tilanteita, joista muut voivat pahastua, jos he eivät ymmärrä niiden yhteyttä sairauteen. Kaikki edellä kuvatut asiat altistavat potilaita sosiaalisille ongelmille, ihmissuhdeongelmille ja riskille ajautua taloudellisiin vaikeuksiin, Martikainen selitti.
Hän painottikin, että neuropsykiatristen oireiden hoitamisessa on tärkeää ymmärtää sairautta.
– Potilas ei tahallaan ole hankala ja temppuile, vaan se kuuluu sairauden oireisiin.
Neuropsykiatrisia oireita, esimeriksi masennusta, ahdistusta ja voimakkaita mielialan vaihteluita voidaan jossakin määrin hoitaa lääkkeillä. Univaikeuksien lievittämisessä tulee ottaa huomioon myös lääkkeettömät hoitovaihtoehdot. Neuropsykologinen ohjaus voi olla tarpeen työikäisillä ja erityisesti nuorilla potilailla.
Neuropsykologinen ohjaus voi olla tarpeen työikäisillä ja erityisesti nuorilla potilailla.
Kaikenlainen ennakointi ja tulevaan valmistautuminen yhdessä läheisten kanssa on tärkeää. Martikaisen mukaan kannattaa selvittää ajoissa esimerkiksi edunvalvontaan, hoitotahtoon ja mahdolliseen palveluasumiseen liittyvät asiat.
– Kun keskustellaan vähän etukäteen, eikä kaikkea oteta esille yhtenä rysäyksenä sairastavan kanssa, niin kokemukseni mukaan asiat menevät yleensä paremmin.
Seuranta on tärkeää
Martikainen painotti seurannan merkitystä Huntingtonin taudin, kuten muidenkin etenevien sairauksien hoidossa. Tilanteet muuttuvat ja siksi seurataan työkykyä, ajokykyä, tuen tarvetta, lääkehoitojen tarvetta sekä kaikkiin hoitoihin liittyvien hyötyjen ja haittojen suhdetta. Kun tauti etenee, selvitetään arjen palvelujen ja tuen tarvetta.
Sekä potilaan että omaisten auttaminen ja tuen piiriin ohjaaminen on tärkeää.
– Oman näkemykseni mukaan on aina paras, että lääkärin vastaanotolla on mukana myös lähiomainen, koska alentuneen sairaudentunnon takia potilaan oma käsitys voinnista ja arjen haasteista voi usein olla puutteellinen. On vaikea puuttua asioihin, jos ei saa oikeaa käsitystä arkielämän sujuvuudesta, Martikainen painotti.
Sairauden periytyvyys
Sairauden perinnöllinen luonne on omiaan vaikuttamaan siihen, kuinka avoimesti perheet ja suvut sairaudesta puhuvat. Martikainen on työssään törmännyt erilaisiin suhtautumisiin.
– Perhepiirissäkään ei aina tiedetä, ketkä ovat sairastuneet. Tarkkaa diagnoosia ei ole tiedossa tai siitä ei haluta puhua.
Huoli sairauden periytymisestä on koko sukua koskettava asia ja vaikuttaa siksi monella tavalla perhesuhteisiin. Valitettavasti ei ole tavatonta, että syntyy suoranaisia välirikkoja, kun on erilaisia näkemyksiä siitä, kenelle kaikille sairastumisriskistä tulisi puhua. Sairauteen liittyy stigmaa ja salailua.
– Puhumaan ei voi pakottaa. Mutta on hyödyllistä, että omien läheisten tiedossa olisi tällaiset tärkeät asiat ja ne olisi jaettu heidän kanssaan. Huntingtonin tauti ei ole vain yhden henkilön sairaus, Martikainen sanoi.
Perinnöllisyysneuvontaa tarjotaan kaikille, joilla Huntingtonin tauti todetaan tai jotka harkitsevat ennakoivaa geenitestiä. Martikaisen mukaan on tärkeää tarjota myös psykologista ja sosiaalista tukea, kun sairastuminen on uusi asia ja vaatii sopeutumista.
Hän myös toivoo, että elämäntilanteesta riippuen perhe ja läheiset olisivat alusta asti mukana hoidossa, sillä heillä on usein merkittävä rooli sairastavan tukijoina ja jopa omaishoitajina. Mutta heistäkin pitää huolehtia.
– Jotta sairastava pärjää kotona mahdollisimman pitkään, läheisten pitää auttaa häntä. Siksi läheistenkin jaksamisesta pitää puhua ja sitä pitää tukea. Uupumista, väsymistä ja ulkopuolisen avun tarvetta pitää tuoda esille ajoissa.
Jäikö webinaari näkemättä? Katso tallenne.
Huntingtonin taudin lääkehoito
- voidaan hoitaa liikehäiriöoireita (mm. korea), mielialaoireita ja univaikeuksia
- tutkimusnäyttö toistaiseksi niukkaa, hoito yksilöllistä
- sairauden tutkimus vilkasta; pyrkimys uusien hoitojen kehittämiseen
Koreaoireet
- uuden sukupolven neuroleptit (olantsapiini, risperidoni, aripipratsoli, ketiapiini) näyttäisivät toimivan koreaoireiden lievityksessä yhtä hyvin kuin tetrabenatsiini ja voivat olla paremmin siedettyjä
- amantadiini ja klonatsepaami myös mahdollisia
- lääkityksen aloitus, valmisteen ja annostuksen valinta yksilöllisesti ja vastetta seuraten, annoksen säätö tilanteen mukaan
- tasapaino koreaoireiden riittävän hallinnan ja lääkkeiden sivuvaikutusten (etenkin väsymyksen) välillä
Neuropsykiatriset ja kognitiiviset oireet
- masennus ja ahdistuneisuus: SSRI-lääkkeet, bentsodiatsepiinit tarvittaessa
- pakko-oireet: sertraliini
- mielialan vaihteluiden tasoittaminen: lamotrigiini, valproaatti
- voimakas ahdistuneisuus, psykoosi: modernit neuroleptit
- univaikeudet – kokonaistilanne ja muu lääkitys huomioiden: pieniannoksinen mirtatsapiini, melatoniini, unihygienia
Lähde: neurologian ylilääkäri, professori Mika Martikainen, OYS
Teksti: Emmi Nuppula
