Tuulin lapset eivät tule sairastumaan Huntingtonin tautiin. Se on varmistettu geenitestillä jo ennen lasten syntymää. Vanhemmat iloitsevat terveistä lapsista, mutta matkaan on mahtunut myös surua ja menetystä.
Tuuli, 30, oli vain 17-vuotias, kun hän kuuli olevansa Huntington taudin sairastumisriskissä. Taudin taustalla oleva geenivirhe voidaan selvittää ennakoivalla geenitestillä, mutta Suomessa sitä ei tehdä ala-ikäisille.
Tuuli selvitti oman tilanteensa heti, kun täytti 18. Kävi ilmi, että hän kantaa geenivirhettä. Kun saa kuulla, että tulee sairastumaan vakavasti, se pistää miettimään elämän prioriteetteja. Tuulilla kyti voimakkaana toive omista lapsista. Hän koki, että aikaa ei ole hukattavaksi, jos haluaa nähdä lastensa kasvavan ja seurata heidän elämäänsä mahdollisimman pitkään.
– Olen edelleen tyytyväinen, että kävin testissä. Halusin juuri perheen perustamisen takia käydä. Vaikka tiedän, mikä geenitilanteeni on, nykyään mietin sitä tosi vähän.
Tieto omasta geenivirheestä ja sen mahdollisuudesta periytyä eteenpäin omille lapsille pakottaa vanhemmat vakavien kysymysten äärelle. Moni pohtii, voiko lapset tehdä luonnollisesti tai voiko lapsia tehdä lainkaan, jos niillä on riski sairastua Huntingtonin tautiin.
– Meille oli alusta asti selvää, että Huntingtonin tauti ei ole este saada omia lapsia. Mutta halusimme varmistaa, että lapsi ei tule perimään sairautta, Tuuli sanoo.
Alkoi taival, josta ei selvitty ilman surua ja pelkoa.
Haasteellinen prosessi
Tuuli oli jo omaa geenitilannetta selvittäessään jutellut perinnöllisyyslääkärin kanssa. Hän tiesi, että Huntington-perheillä on lasten saamiseen eri vaihtoehtoja. Tuuli ja hänen miehensä olisivat halunneet hyödyntää alkiodiagnostiikkaa, jossa sairastumisriski tutkitaan alkioista jo ennen raskauden alullepanemista.
Pettymys oli suuri, kun selvisi, että Huntingtonin taudin osalta alkiodiagnostiikkaa ei ollutkaan tuolloin julkisessa terveydenhuollossa tarjolla.
– Pistin kyselyä sekä yksityiselle että ulkomaille. Se olisi maksanut noin 10 000 euroa.
Tuuli ja hänen miehensä jättivät alkiodiagnostiikan odottamaan ja he päättivät kokeilla sikiödiagnostiikkaa. Mutta muistakin vaihtoehdoista oli vaikea saada selkeää tietoa.
– Ei ollut polkua, että tee näin. Oli hirmuhankala löytää tietoa, mitä tehdään ja missä tehdään. Oli vain tieto, että tällainen voidaan ehkä tehdä Suomessa. Lopulta tietoa saatiin Harvinaiskeskus Noriosta, Tuuli sanoo.
Vaikeita päätöksiä
Sikiödiagnostiikkaan liittyy vaikea päätös: mitä tehdä, jos sikiöllä todetaan geenimutaatio?
– Periaatteessa ennakoivaa geenitestiä ei voi tehdä lapselle, mutta naista ei voi myöskään pakottaa aborttiin. Tämän lääkäri sanoi, Tuuli muistelee.
Tuuli ja hänen miehensä puhuivat paljon ja he kävivät läpi eri vaihtoehdot. Sikiödiagnosointiin lähteminen oli yhteinen päätös.
– Sovittiin, että kumpikin saa vaihtaa mielipidettään koska vain. Molemmat tiesi tasan tarkkaan mistä on kyse ja mikä sairaus.
Lapsi laitettiin luonnollisesti alulle ja Tuuli tuli nopeasti raskaaksi.
– Soitimme neuvolaan ja kävimme siellä ekan kerran kun 8 raskausviikkoa oli täynnä. Saimme lähetteen erikoissairaanhoitoon biopsiaan.
Geenitestiä varten sikiöstä tarvittiin näyte, joka voidaan ottaa istukasta tai lapsivedestä.
– Halusimme istukkanäytteen, koska sen sai aikaisemmin, raskausviikolla 12. On kauhea olla raskaana ja odottaa, on kivampi saada tieto mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, Tuuli kuvailee.
Testi tehtiin ja perhe sai iloisia uutisia. Sikiö oli geeninegatiivinen eli lapsi ei sairastuisi Huntingtonin tautiin. Uutiset kerrottiin myös sukulaisille. Sitten tapahtui pahin: raskaus meni kesken viikolla 15.
– Se oli ihan kauhea tilanne. Näytteenotto tehtiin keskussairaalassa ja kävi ilmi, että istukkanäytteen ottanut lääkäri oli tehnyt toimenpiteen vain alle 10 kertaa. Olisin toivonut, että hän olisi ollut kokeneempi. Saimme vastauksen, että tilastojen mukaan sitä tapahtuu, eikä se ole lääkärin vika.
Vaikka Tuuli ja hänen miehensä tiesivät, että toimenpiteisiin liittyy aina pieni riski, asiaa on ollut vaikea hyväksyä ja olla syyllistämättä lääkäreitä.
Uusi yritys
Keskenmeno tapahtui keväällä 2015. Uuden raskauden suunnitteleminen pelotti, mutta kumpikin halusi yrittää mahdollisimman pian uudelleen.
– Jos sitä ei silloin olisi tehty, ei olisi uskallettu enää ollenkaan.
Edellisen raskauden surun käsittely oli vielä kesken, kun Tuuli alkoi taas odottaa. Elettiin saman vuoden syksyä.
– Kyllähän sitä ensimmäisen raskauden jälkeen mietti, onko tässä mitään järkeä. Mennäänkö luomuna vai testataanko? Emme pystyneet tekemään lopullista päätöstä, mitä tehdään, jos sikiöllä olisi paljon toistojaksoja. Oli tarkoitus selvittää ainakin, onko se juveniili eli lapsuusiän muoto.
Tällä kertaa istukkanäyte otettiin yliopistosairaalassa, Kysissä raskausviikolla 12.
– Saimme istukkanäytettä ottaessa tietää, että odotamme kaksosia. Se oli ihan valtava shokki. Edellisen raskauden jäljiltä oli pelko ja nyt sitä tuli vielä lisää, kun kaksoisraskaus on muutenkin riski.
Geenivirheen seulontaa ajatellen kävi tuuri: kaksoset olivat identtiset.
– Muuten ei välttämättä olisi voitu ottaa istukkanäytettä. Lisäksi heillä on sama perimä, Tuuli kertoo.
Sama perimä merkitsi, että joko molemmilla olisi geenivirhe tai ei kummallakaan. Vanhemmat pelkäsivät pohtia, mitä tekevät, jos lapsilla osoittautuisi olevan geenivirhe. Tulokset tulivat onneksi nopeasti.
– Olin kahvilla parhaan ystävän kanssa, kun minulle soitettiin ja kerrottiin, että pojilla on terveet xy-kromosomit.
Huntingtonin tauti ei ollut enää mielessä raskauden loppuajassa. Vanhemmat iloitsivat lapsistaan, mutta kaksoisraskaus aiheutti komplikaatioita. Pojat syntyivät sektiolla raskausviikolla 34+5, maaliskuussa 2016.
– Sektio meni hyvin. Sairausajatukset eivät olleet mitenkään läsnä siinä hetkessä. Olin vain helpottunut, että pojat olivat ulkona ja turvassa, Tuuli muistelee.
Haave toteutui
Tätä nykyä Tuulilla on kohta kuusivuotiaat kaksoset, kaksi tervettä pikkupoikaa. Haave lapsista toteutui, mutta prosessi geenivirheen poissulkemiseksi ei ollut helppo.
Kysymykseen, suositteleeko Tuuli sikiödiagnostiikkaa muille, hän pohtii vastausta pitkään.
– Kyllä ja ei, hän vastaa lopulta.
Tuuli muistuttaa, että muitakin vaihtoehtoja on.
– Jos olisin ollut mies, olisi varmaan tehty lapset luovutetuilla sukusoluilla, mutta luovutettuja munasoluja on paljon vaikeampi saada. Jokainen vanhempi varmasti arvottaa eri asioita eri tavalla, mutta itse olisin ollut täysin valmis siihen.
Tuulin mielestä kenenkään ei tarvitse jättää tekemättä lapsia geenivirheen tai sen riskin takia. Mutta hän korostaa tiedon tärkeyttä ja sitä, että jokainen tekee itselleen parhaan ratkaisun.
– Tämä on varmaan aihe, joka herättää paljon mielipiteitä. Mutta suosittelisin, että jokainen ottaa kaikista vaihtoehdoista selvää. Jos itse tekisin vielä lapsia, tekisin alkiodiagnostiikan kautta. Sikiödiagnostiikka oli silloin meille hyvä vaihtoehto kun ei paljon muita ollut. Mutta loppujen lopuksi meni hyvin, kun meillä on kaksi ihanaa lasta. Se on tärkeintä.
Tuuli ja hänen miehensä ovat sittemmin eronneet, mutta Tuuli kiittelee ex-miestään kaikesta tuesta, vaikkei hänelläkään ollut helppoa. Alussa sovitut asiat pitävät yhä.
– En ole vielä kertonut omasta sairastumisriskistä lapsille, kun ei pysty ennustamaan minkälainen tauti tulee ja missä vaiheessa se tulee. Lasten isän kanssa on toki puhuttu, että päävastuu jää hänelle jos sairastun. Poikien ei tarvitse ruveta minua hoitamaan.
Kaiken kokemansa jälkeen Tuuli vaikuttaa tyytyväiseltä päätökseensä seuloa lapset Huntingtonin taudin osalta.
– Nyt olen nähnyt hurjasti heidän elämää terveinä ja toivon, että näen paljon lisääkin. Kun itse sairastun, voin kertoa heille, ettei heidän tarvitse itse pelätä.
Loppuun Tuuli haluaa vielä lisätä yhden asian.
– Minuun saa olla yhteydessä, jos joku muu miettii samoja asioita.
Tuulin suhtautuminen Huntingtonin tautiin on avoin, mutta hän esiintyy tässä jutussa poikkeuksellisesti vain etunimellään muiden jutussa mainittujen henkilöiden yksityisyyden kunnioittamiseksi. Jos haluat yhteyden Tuuliin, ota yhteyttä jutun kirjoittaneeseen Emmi Nuppulaan, yhteystiedot yhteystietosivulta
Juttu on julkaistu alunperin Hermolla 1/2022 -lehdessä
