Perinnöllisyys

Huntingtonin taudin aiheuttaa huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä. Se siirtyy vanhemmalta lapselle 50 prosentin todennäköisyydellä. Se tarkoittaa, sairastavalta vanhemmalta voi saada joko normaalisti toimivan geenin tai virheellisesti toimivan geenin. Puhutaan sairastumisriskistä.

Vain ne lapset voivat sairastua, joiden vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä. Huntingtonin tauti ei siis hyppää sukupolven yli. Siksi se ei siirry isovanhemmalta lapsenlapselle, ellei geeni ole ensin siirtynyt lapsen vanhemmalle.

Uusia geenivirheitäkin voi toisaalta syntyä, joten tautia voi ilmetä myös suvussa, jossa ei aiemmin ole ollut tätä sairautta.

CAG-toistojakso

CAG tulee sanoista sytosiini-adeniini-guaniini. CAG-toistojakson pidentymä johtaa poikkeavan huntingtiini- proteiinin muodostumiseen, ja sitä alkaa vähitellen kertyä soluihin haitaten niiden toimintaa. Geenivirhe on olemassa jo hedelmöityksestä lähtien, mutta oireet tulevat näkyviin vasta myöhemmin.

Sairastuneen vanhemman täysi-ikäsiltä lapsilta voidaan selvittää ennakoivalla geenitestillä, ovatko he perineet sairauden aiheuttaman geenivirheen vai eivät. Huntingtonin taudin periytyminen selvitetään laskemalla CAG-toistojaksojen määrä.

Jos CAG-toistoja on 26 tai alle, se tarkoittaa, ettei tule sairastumaan Huntingtonin tautiin. Jos toistojaksoja on 27–35, henkilö ei itse sairastu. On kuitenkin olemassa pieni riski, että hänen lapsensa sairastuvat, sillä toistojakso voi suurentua siirtyessään seuraavalle sukupolvelle.

Sairastumisriski kasvaa, jos toistojen määrä on 36–39. Tällöin oireet ilmaantuvat yleensä vasta myöhemmällä iällä tai eivät ehdi lainkaan ilmaantua normaalin elinajan puitteissa. Tällaisten henkilöiden lapsilla on 50 prosentin riski periä geenivirhe.

Toistot, jotka jäävät 27 ja 39 väliin, ovat kuitenkin harvinaisempia. Toistaiseksi ei tiedetä, miksi toistojakson kasvaessa 36–39 välille jotkut sairastuvat ja toiset eivät. Siksi niihin viitataan usein ”harmaan alueen” geeneinä. Sen sijaan, jos toistojen määrä on 40 tai enemmän, henkilö valitettavasti tulee väistämättä sairastumaan jossain vaiheessa elämäänsä ja myös hänen lapsillaan on riski periä virheellinen geeni.

Toistojakson on tapana kasvaa isältä periytyessään enemmän kuin äidiltä periytyessään. Tämä selittää esimerkiksi sen, että nuoruusiän Huntingtonin tauti eli juveniili Huntingtonin tauti periytyy lähes poikkeuksetta isältä.

Huntingtonin taudin geenimutaatio on teknisesti mahdollista tutkia sekä alkiolta että sikiöltä. Tällöin puhutaan alkiodiagnostiikasta ja sikiödiagnostiikasta. Tällaiset perhesuunnitteluun liittyvät näkökulmat ovat kuitenkin niin herkkiä ja monisyisiä asioita, että ennen kuin sellaisiin lähdetään, pitää käydä perusteellisessa perinnöllisyysneuvonnassa ja keskustella tarkasti asiantuntijoiden kanssa kaikista eri näkökulmista ja vaihtoehdoista.

Toisaalta on hyvä tietää, että vaihtoehtoja on olemassa ja Huntingtonin taudin ei missään tapauksessa tarvitse olla este perheen perustamiselle. Voit lukea lisää perhesuunnittelusta Huntington-oppaasta, jonka löydät palvelut-osiosta.