Huntingtonin tauti
Kuulin Huntingtonin taudista ensi kerran kun isäni sairastui. Tunsin huolta ja pelkoa sekä surua. Tunnettani helpotti suuresti se, että kohtasimme isäni sairauden yhdessä perheemme kanssa. Pidimme huolta isästä sekä toisistamme.
Vertaisilta ei saa vain tukea, vaan myös arvokasta tiedonvaihtoa kokemuksista. Harvinaisen sairauden kanssa eläessä vertaiset tulevat todella tarpeeseen.
Diagnoosi
Sairauden diagnoosi perustuu vielä nykyisinkin Huntingtonin taudille tyypillisten liikehäiriöiden toteamiseen perusteellisessa neurologisessa tutkimuksessa. Sairauden tyypillisimpänä oireena on koreaksi nimitetty epärytminen tahaton liikehäiriö, minkä johdosta taudista on aiemmin käytetty nimitystä Huntingtonin korea. Sana chorea viittaa tanssiin ja sairauden aiempi suomenkielinen nimitys olikin tanssitauti.
Sairauteen liittyy erilaisia liikeoireita kuten kävelyn rytmin muuttuminen, tasapainon ja silmänliikkeiden heikentyminen sekä käsien hienomotoriikan rytmin vaihtelu ja hidastuminen. Lihasjänteyden muutos eli dystonia voi johtaa erityisesti vartalon, mutta myös raajojen poikkeaviin asentoihin. Sairauteen voi liittyä lisäksi liikkeiden jäykkyyttä varsinkin nuorena sairastuneilla ja toisaalta sairauden edenneessä vaiheessa.
Liikehäiriö ei kuitenkaan ole aina sairauden ensimmäinen eikä tärkein oire. Tutkimuksissa on esimerkiksi havaittu, että suurella osalla sairaus alkaa kognitiivisilla muutoksilla. Huntingtonin taudin varhaiset kognitiiviset muutokset eivät painotu lähimuistiin, joten potilaat suoriutuvat Alzheimerin taudin seulontaan kehitetyissä testeissä edelleen normaalitasoisesti. Laajemmassa neuropsykologisessa tutkimuksessa on sen sijaan mahdollista havaita lieviä poikkeavuuksia. Tällainen tutkimus on tarpeen arvioitaessa työkykyyn tai ajokykyyn vaikuttavia muutoksia.
Tautiin liittyy merkittäviä käyttäytymisen, mielialan ja tiedonkäsittelyn muutoksia, jotka kehittyvät vähitellen. Ne eivät kuitenkaan ole yhtä selkeästi pelkästään Huntingtonin taudille tyypillisiä, ja siksi niiden perusteella ei voi tehdä diagnoosia. Näiden muiden oireiden huomioiminen on kuitenkin sairauden hoidon ja tuen tarpeen arvioinnin takia vähintään yhtä tärkeää kuin liikehäiriöiden tutkiminen.
Alkuvaiheessa aivojen magneettikuvauslöydös voi olla täysin normaali, mutta myöhemmin todetaan tyvitumakkeiden, erityisesti kaudatustumakkeiden, ja aivokuoren kudoskatoa.
Diagnoosi varmistetaan geenitestillä, koska joissakin muissakin harvinaisissa sairauksissa voi esiintyä samantyyppisiä oireita. Tällöin puhutaan diagnosoivasta geenitestistä. Se on eri asia kuin ennakoiva geenitesti, jolla voidaan jo ennen oireiden ilmestymistä varmistaa, onko sairastuneen lapsilla taudin aiheuttava geenivirhe vai ei.