Epätyypilliset parkinsonismit

Parkinsonismilla tarkoitetaan oireyhtymää, jossa henkilöllä on Parkinsonin taudin kaltaisia oireita. Parkinsonismi voi motorisena oireistona olla mukana useissakin hermostoa rappeuttavissa sairauksissa. Esimerkiksi useisiin harvinaisiin liikehäiriösairauksiin voi liittyä parkinsonismi muiden oireiden ohella. Tällaisia ovat muun muassa Huntingtonin tauti, Fahrin tauti, Wilsonin tauti, neuroakantosytoosi sekä otsa-ohimolohkorappeuma.

Parkinsonismia muistuttava oirekuva voi myös liittyä aivojen verisuonten sairauksiin ja aivo-selkäydinnesteen kierron häiriintymiseen. Osa näistä sairauksista on mahdollista todeta aivojen tietokonetomografia- tai magneettikuvauksella sairaustiloille tyypillisistä muutoksista.

Epätyypilliset parkinsonismit -nimitystä käytetään seuraavista harvinaisista neurologisista sairauksista, joissa esiintyy parkinsonismi-oireiden lisäksi myös muita keskushermoston rappeutumisesta johtuvia oireita:

• etenevä supranukleaarinen halvaus eli PSP
• monisysteemiatrofia eli MSA
• kortikobasaalinen oireyhtymä eli CBS
• lewynkappaletauti

Kolmesta ensiksi mainitusta voidaan käyttää yhdessä myös nimitystä Parkinson plus -sairaudet. Hankalien nimien takia niistä käytetään usein näiden englanninkielisistä nimistä johdettuja kirjainyhdistelmiä.

Myös lewynkappaletauti luetaan mukaan epätyypillisiin parkinsonismeihin, vaikka sitä ei yleensä lasketa Parkinson plus -sairaudeksi.

Yleistä

Epätyypilliset parkinsonismit diagnosoidaan elinaikana oirekuvan ja kuvantamislöydösten perusteella. Varma diagnoosi perustuu kuitenkin niille tyypillisiin neuropatologisiin muutoksiin, joten varma diagnoosi on mahdollinen vasta kuoleman jälkeen tehdyn neuropatologisen tutkimuksen perusteella.

Alkuvaiheessa sairaudet muistuttavat Parkinsonin tautia, eikä sairauden tarkkaa tyyppiä voida ensimmäisten sairausvuosien aikana millään nykyisin käytössä olevalla tutkimuksella varmuudella määritellä. Taudinkuva selkiytyy taudin edetessä (useimmiten 3–5 vuoden kuluessa) ja todennäköiseen diagnoosiin voidaan usein päästä eri sairauksille tyypillisten löydösten ilmaannuttua.

Epäily epätyypillisestä parkinsonismista herää usein silloin, kun Parkinsonin tautina pidetty sairaus etenee tavanomaista nopeammin, oirekuvassa on epätyypillisiä piirteitä ja lääkityksen vaikutus oireisiin on odotettua huonompi. Oireisto saattaa joiltakin osin muistuttaa pitkälle edennyttä Parkinsonin tautia jo ensimmäisten vuosien aikana. Osassa sairauksia on piirteitä, joita ei Parkinsonin taudissa tavata lainkaan.

Sairaudet ovat huomattavasti Parkinsonin tautia harvinaisempia, eivätkä näin ollen kovin tuttuja edes neurologeille. Yleislääkärille tapaus on useimmiten elämän ensimmäinen. Onkin ymmärrettävää, että diagnoosin varmistuminen kestää yleensä vuosia ja sairauksissa on oirekuvien päällekkäisyyttä. Diagnoosi voi muuttua vielä kuoleman jälkeen, jos tehdään neuropatologinen tutkimus.

Tällä hetkellä hoito on oireenmukaista, joten tarkalla diagnoosilla ei toisaalta ole merkitystä hoidon kannalta.

Koska sairaudet ovat harvinaisia ja melko nopeasti eteneviä, potilaat ja omaiset hyötyvät säännöllisestä neurologin seurannasta: sairastava ja omainen saavat silloin lisääntyviin ongelmiinsa oikea-aikaisesti parhaan mahdollisen avun.

Mihinkään näistä sairauksista ei ole toistaiseksi parantavaa tai taudin etenemiseen vaikuttavaa hoitoa, mutta sairauksien tutkimus on kansainvälisesti aktiivista. Sen tavoitteena on sairauksien etenemistä estävän hoidon löytäminen. Useita lääketutkimuksia on meneillään, vaikka vielä ei näiden sairauksien kulkuun vaikuttavia hoitoja ole käytössä.

Kansainvälisiä tutkimusryhmiä

Multiple System Atrophy Study Group:
http://www.movementdisorders.org/MDS/About/Committees--Other-Groups/Study-Groups/Multiple-System-Atrophy.htm
Progressive Supranuclear Palsy Study Group, tutkii myös CBS-sairauksia:
https://www.movementdisorders.org/MDS/About/Committees--Other-Groups/Study-Groups/Progressive-Supranuclear-Palsy-Study-Group-PSP.htm